地中海贫血症检查需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等手段，其中血常规筛查和血红蛋白电泳是初步判断的关键，基因检测可明确诊断。
一、基础筛查：血常规检查
血常规是初步筛查的首选，重点关注血红蛋白水平（Hb）和红细胞参数。地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血，即红细胞平均体积（MCV）<80fl、平均血红蛋白量（MCH）<27pg、平均血红蛋白浓度（MCHC）<320g/L。若发现此类异常，需进一步检查排除缺铁性贫血等其他疾病。
二、确诊关键：血红蛋白电泳
血红蛋白电泳通过检测不同血红蛋白（HbA、HbA2、HbF等）的比例，可区分α或β地中海贫血类型。β地贫患者HbA2常升高（>3.5%），HbF也可能轻度升高；α地贫则表现为HbA2正常或略低，HbBart's（胎儿血红蛋白）在重型α地贫中显著升高。该检查对轻型和中间型地贫的诊断具有决定性意义。
三、基因诊断：明确遗传类型
基因检测是确诊地中海贫血的金标准，可直接检测α或β珠蛋白基因的缺失或突变类型。α地贫常见3种基因缺失类型（--SEA、-αα、αα--），β地贫则多为点突变（如IVS-I-110、CD41-42等）。对于有家族史的高危人群，基因检测可预测胎儿患病风险，指导产前诊断。
四、特殊情况：家族史与产前筛查
若家族中有地贫患者，需对直系亲属进行基因筛查；孕妇在孕12~16周应常规筛查HbA2和HbF，若结果异常，需对配偶及胎儿进行进一步检查。地中海贫血筛查已纳入我国婚前和孕前检查项目，建议高发地区人群主动参与。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会.中国成人地中海贫血筛查与诊断指南[J].中华血液学杂志，2020，41(5)：361-365.
[2]世界卫生组织.地中海贫血防治指南[R].Geneva：WHO Press，2018：1-45.
