若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型，体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节，膝，肘，腕，足趾关节和髋部，因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形，手指短小粗小，足部扁平，年龄愈轻，畸形愈重。
如果在青春后期发病，则畸形不明显，主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并时有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体，成人下肢发病多，因踝，膝肿胀疼痛，行走十分不便。
X线片表现非常类似骨关节炎，以踝关节病变最为严重，早期可见关节间隙增宽，严重不整齐，关节内有游离体，接着关节面的皮质骨密度增加，间隙趋向狭窄，关节的边缘出现明显的骨唇，常有软骨下囊性变，往往距骨体被压扁，骨质密，形态扁平，犹如缺血性坏死一般，此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇，骨密度增加和软骨下有囊肿形成，膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平，边缘长了许多骨唇，关节端粗大，关节内有游离体，日久后，关节塌陷，髋关节有类似的变化，股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形，在手指，表现为关节端粗大，关节面高低不平，关节间隙狭窄，骨密度增加，指骨短小。
影像学检查
1.干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状，如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象，此时，关节无明显变形。
2.以骨骺与骨干开始融合为特征，骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏，分节，不整等现象，也可能完全被吸收，干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。
3.干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗，因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重，关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。
5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化，只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退，稳定或发生畸形。
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